重症筋無力症

じゅうしょうきんむりょくしょう

概要

重症筋無力症（MG）は、神経と筋肉の接触部（神経筋接合部）にある、脳からの信号のやり取りをする部分に対して自己抗体（免疫系の異常でつくられた、自己の組織を攻撃する抗体）がつくられ、筋力低下などの症状が現れる病気です。自己免疫疾患のひとつです。

最も攻撃される頻度が高いのが、神経伝達物質であるアセチルコリンを受け取る役目をする「アセチルコリン受容体（AChR）」で、約85％にみられます。次いで、神経細胞の接続部であるシナプスの筋肉側にあるたんぱく質の「筋特異的チロシンキナーゼ（MuSK）」で、約5～10％にみられます。

眼瞼下垂（まぶたが下がる、目を開けられない）や複視（ものが二重に見える）など、目の症状を起こしやすいのが特徴で、目の症状だけのものを「眼筋型」、全身の筋肉に症状が現れるものを「全身型」と呼びます。眼筋型は約20％、約80％は全身型を表します。

約20％に胸腺過形成、胸腺腫など、胸腺の異常の合併が起こります。とくに抗AChR抗体が陽性の人の約75％に胸腺異常がみられるとされています。

推定患者数は約3万人（2018年）で、男女比は1対1.15で女性にやや多く、女性は20歳代から、男性は40歳代から患者数が増え始めます。最近は高齢での発症も増えており、60～70歳代に患者数のピークがみられます。

また、18歳未満で発症する「小児重症筋無力症」があります。とくに5歳以下での発症が多く、成人とは異なり眼筋型が多いとされています。胸腺腫合併は少なく、寛解（完治ではないが病状が治まっている状態）率が高いことが特徴です。

一部に先天性筋無力症があり、これは自己抗体ではなく、遺伝子異常によるたんぱく欠損が原因で起こります。

MGと小児重症筋無力症は、いずれも厚生労働省の指定難病となっています。

ここでは成人の重症筋無力症を中心に説明します。